첫 출산 고령 산모 기형아 검사는 어떻게?

송고시간2017-01-24 06:00

'니프트'는 고위험 판별 수단…확진은 양수검사로

(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = "만 35세 이상 임신부입니다. 노산이라 출산 전 기형아 검사를 해야 한다는데 양수검사와 니프트 중에 뭘 해야 할지 모르겠어요."

임신부들이 즐겨 찾는 인터넷 커뮤니티에서 흔히 볼 수 있는 질문이다. 첫 출산이 늦어지면서 기형아 검사가 사실상 필수로 자리 잡은 가운데 기존에 익숙한 양수검사와 '니프트'로 불리는 '비침습적 산전 기형아 선별검사'(NIPT·Non-Invasive Prenatal Test)를 두고 고민하는 임신부가 적지 않다.

양수검사보다는 간단한 니프트를 선호하는 임신부가 많아지자 바이오 업계에서도 유전체 분석 업체를 중심으로 관련 서비스를 잇달아 출시하며 시장을 확대하고 있다.

24일 의료 및 바이오 업계에 따르면 니프트는 복부에 바늘을 찔러 넣어 양수를 채취하는 양수검사와 달리 임신부의 혈액을 채취해 태아의 염색체를 분석하는 검사다. 다운증후군 등 태아의 염색체 이상이나 기형 등을 조기에 발견하기 위해 사용된다.

국내에서는 휴먼패스, 랩지노믹스[084650], 마크로젠[038290], 녹십자지놈 등이 관련 서비스를 제공해왔고 최근에는 보령바이오파마가 분자진단업체 엠지메드[180400]와 공동개발한 니프트 서비스를 출시했다.

비급여 항목이기 때문에 구체적인 시장 규모는 확인할 수는 없지만 만혼(晩婚)과 고령 산모 증가로 관련 시장이 성장하고 있다는 게 업계 중론이다. 임신부들이 양수검사를 꺼리는 것도 시장 확대에 영향을 끼치고 있다.

그러나 전문가들은 고위험군 임신부가 단순히 양수검사에 대한 두려움으로 니프트를 선택해선 안 된다는 입장이다.

니프트는 임신 중기(15~20주)에 해야 하는 양수검사보다 이른 시기(10주째)부터 검사할 수 있고 유전체 이상 고위험군과 저위험군을 판별하는 정확도가 99%에 달하는 것으로 알려졌지만 기형의 유형은 확인할 수 없다는 한계가 있다. 니프트에서 고위험군으로 판정된 임신부는 태아의 유전체 이상 확진을 위해서 전체 DNA를 보는 양수검사를 해야 한다.

한유정 제일병원 주산기과 교수는 "니프트는 태아의 유전체 이상을 진단하기 위한 검사가 아닌 양수검사가 필요한 대상자를 가려내는 선별검사"라며 "이 검사를 통해 다운증후군 등을 완벽히 확진하거나 배제할 수는 없다"고 말했다.

또 다른 의료계 관계자는 "양수검사 부작용은 일부 사례이며 임신부들이 생각하는 것만큼 위험하지 않다"며 "니프트에 이어 양수검사까지 할 경우 비용이 2배로 들기 때문에 의사와의 충분한 상담을 통해 본인에게 알맞은 검사를 결정하는 게 좋다"고 말했다.